Síndrome de Dravet
"Cuando Rosa y Mikel se casaron su proyecto era el de todas las parejas, ser felices y tener hijos". Su hijo padece de Síndrome de Dravet o enfermedad de "la mirada perdida".
El Síndrome de Dravet es una enfermedad de origen genético, que presenta una mutación del gen SCN1. La edad de aparición se sitúa en los 4-12 meses y se caracteriza por convulsiones clónicas o tónicas, generalizadas o unilaterales, que pueden ir acompañadas de fiebre o afebriles.
La mortalidad en este síndrome entre el 15-20% en los 20 años. La adecuada farmacología ha propiciado descensos de esta cifra hasta un 8%.
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