La hemofilia es una enfermedad que afecta a la coagulación de la sangre. Las personas con hemofilia pueden sangrar durante un periodo de tiempo más prolongado, porque el problema que tienen es el déficit de factor de coagulación, una proteína que se necesita en el organismo para que la sangre coagule.
La hemofilia es un trastorno de origen genético, es decir, que está provocado por una alteración genética que se hereda (que se transmite de padres a hijos) o que se ocurre en el desarrollo intrauterino.
La coagulación de una persona sana ocurre gracias a que las plaquetas van hacia el lugar de la herida y la taponan, haciendo que deje de sangrar. Este es el primer paso, ya que posteriormente segregan unas sustancias que atraen a más plaquetas y además activan varias proteínas, denominadas factores de coagulación. Estas proteínas se mezclan con las plaquetas formando fibras, que detienen el sangrado y refuerzan el coágulo.
El cuerpo humano tiene 12 factores de coagulación que colaboran en este proceso. Las personas con hemofilia carecen del factor de coagulación VIII (8) o IX (9), pero nunca de los dos a la vez.
Aquí os dejo un vídeo que explica de forma muy amena como es la vida de una persona con hemofilia.
El principal síntoma de la hemofilia es el sangrado o hemorragia, pueden llegar a pasar inadvertidos hasta que se produce una ruptura o cirugía, o en casos más graves que puede darse el sangrado sin una causa previa. Derivadas de estas hemorragias van a darse otras manifestaciones clínicas.
Una de las manifestaciones secundarias más común es la hemoartrosis, deterioro de las articulaciones por hemorragias repetidas. Se produce por la ruptura de capilares en las membranas sinoviales, provocando una hemorragia continua, asociada a inflamación y dolor y limitando la capacidad de movimiento. Esto provoca que la membrana sinovial se dañe y deje de producir líquido sinovial, por esto la articulación se vuelve rígida y pierde estabilidad.
A parte de articulaciones también se manifiesta en ojos, garganta, cerebro, riñones, aparato digestivo y aparato genital.
Tipos
La hemofilia A o clásica es la ausencia del factor VIII de la coagulación sanguínea y tiene una incidencia de 85% de los casos.
La hemofilia B se produce por la deficiencia o ausencia del factor IX de la coagulación sanguínea y tiene una incidencia de 15%.
Las hemofilias A y B no se distinguen clínicamente sólo pueden distinguirse por exámenes de laboratorio.
El diagnóstico de la hemofília comienza con un anamnesis de los antecedentes médicos del paciente y de familiares. Además se realizará un estudio de coagulación que consta de varias pruebas para obtener cuanto tarda la sangre en coagularse, si la sangre contiene concentraciones bajas de alguno de los factores de coagulación o si la sangre carece completamente de algún factor de coagulación.
Los exámenes para el diagnóstico de hemofilia incluyen:
Tiempo de protombina: Es un examen de sangre que mide el tiempo que tarda la porción líquida de la sangre (plasma) en coagularse. Esta prueba establece la eficacia global de la vía extrínsica. Es sensible a los cambios de los factores V, VII y X y, en menor medida, del factor II (protombina).
Tiempo de sangrado: Es el tiempo que tarda en dejar de sangrar un corte estándar de la piel de determinada profundidad y longitud.
Nivel de fibrinógeno: Es una proteína que ayuda a detener el sangrado al favorecer la formación de coágulos de sangre.
Tiempo parcial de tromboplastina (TPT): La prueba consiste en un análisis no específico de la vía intrínseca. Es una prueba de sangre que examina el tiempo que tarda la sangre en coagularse y puede ayudar a establecer si existen problemas de sangrado o de coagulación.
Recuento de plaquetas: Es un examen para medir la cantidad de plaquetas que tenemos en sangre. Las plaquetas ayudan a la coagulación de la sangre.
En la actualidad la Hemofília se puede diagnosticar antes del que niño nazca mediante un diagnóstico prenatal en el estado fetal mediante el análisis de líquido amniótico por punción (amniocentesis).
Además del diagnóstico prenatal, existe otra técnica que recibe el nombre de diagnóstico genético preimplantacional. Es una técnica muy reciente en la que se analiza la mutación de una sola de las células de varios embriones y se selecciona un sano para luego implantarlo en el útero materno. Así se reducen las posibilidades de que el recién nacido nazca con hemofília.
La idea fundamental en el tratamiento de la hemofilia es reemplazar o suplementar el factor de coagulación ausente, con el fin de prevenir un episodio de sangrado agudo.
En la actualidad existe una gran variedad de factores VIII y IX plasmáticos clásicos y factores recombinantes VIII( rFVIII) y IX (rFIX). Los concentrados de factores de coagulación se clasifican según distintos criterios : a) Por la fuente o material inicial para su preparación que pueden ser mezclas de plasma o, por ingeniaería genética, a partir de células de mamífero b) Por su grado de pureza en base a las proteínas contaminantes c) Por la inactivación de patógenos virales por distintos métodos d)Por su mayor estabilidad durante el proceso de preparación e) Por la presencia o ausencia de proteínas animales o humanas o exógenas en el medio de cultivo como nutrientes de las células que producen el factor o bien como estabilizantes del producto final.
Así se puede hablar de: - Factores plasmáticos, que se derivan de plasma humano de miles de donantes de sangre tras el proceso que se denomina fraccionamiento del plasma.
- Factores recombinantes, que se derivan de células de mamífero por técnicas de ingeniería genética, a partir de un solo tipo de célula en el laboratorio. Dentro de estos hablamos de factores de 1º generación cuando contienen albúmina humana o animal tanto en el medio de cultivo celular como en el producto final; de 2º generación cuando sólo utilizan albúmina en los medios de cultivo y ; de 3º generación cunado no presentan proteínas ni humanas ni animales en los medios de cultivo ni en el producto final como estabilizantes.
En este apartado " Factores plasmáticos y recombinantes " de la Federación Española de Hemofilia explica con más detalles la función de estos factores antihemofilicos.
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El tratamiento de la hemofilia independientemente del tipo de factor utilizado se puede abordar de dos formas. Uno es el tratamiento a demanda, es decir, aquel en el que se administra factor cuando se produce un determinado episodio hemorrágico hasta que se resuelve con las dosis adecuadas. El otro tipo de tratamiento es el de profilaxis en el que se administra el factor 2 o 3 veces a la semana de forma preventiva aunque no exista un episodio hemorrágico.
