El diagnóstico de la fibrosis quistica es principalmente clínico. Generalmente las manifestaciones clínicas más llamativas son las respiratorias, aunque la esteatorrea, cuando es muy intensa, o un retraso significativo del desarrollo, también pueden hacer sospechar el diagnóstico.
- La prueba del sudor es la prueba estándar más significativa en el diagnóstico de la fibrosis quistica. Consiste en estimular localmente la sudoración por medios farmacológicos (inyección de pilocarpina), para medir la cantidad de sudor y determinar la concentración de cloro y sodio. Para que la prueba sea positiva en los niños, la concentración de cada uno debe ser superior a 60 mEq/L, pero en adultos debe superar los 90mEq/L. El 98% de los pacientes dan positivo a esta prueba.
- Concentración sérica de tripsina inmunoreactiva (TIR): Los niveles en suero de la tripsina inmunoreactiva son más altos en los recién nacidos con FQ que en aquellos que no están afectados por la enfermedad. Esto puede ser debido al bloqueo de los conductos pancreáticos exocrinos. La determinación se realiza mediante análisis en sangre seca recogida en tira de Guthrie. La detección puede realizarse mediante técnicas como RIA, DELFIA o ELISA.
- Análisis de las mutaciones del gen de la fibrosis quistica: Hasta la actualidad se han descrito más de 1300 mutaciones diferentes, y en la población española, más de 70. Para el diagnóstico se requiere la demostración de la existencia de 2 mutaciones causantes de alguno de los mecanismos básicos que alteran la función de la RTFQ. Este análisis de las mutaciones es posible de forma rápida y eficaz gracias a diferentes kits comerciales habituales en los laboratorios de diagnóstico molecular que permiten un nivel de detección del 66-77%.
Las muestras en las que se puede realizar la determinación de ADN son variadas. Siendo las principales: leucocitos en sangre periférica, raspado bucal, líquido amniótico o manchas de sangre seca (utilizada en el cribado neonatal). El cribado neonatal tiene el objetivo de detectar a personas con FQ tan precozmente como sea posible. Esto es muy importante para conseguir una mayor esperanza de vida y una mejora en la calidad de la misma. Se consigue mediante la implantación en toda España de la llamada prueba del talón a los recién nacidos o cribado neonatal.
Diagnóstico prenatal
También se puede realizar un diagnóstico prental, que intenta detectar a las parejas en que ambos son portadores de una mutación de FQ, para poder valorar el riesgo de tener un niño con las enfermedad y asi poder tomar una decisión respecto al embarazo. Si los resultados de las pruebas son normales, su probabilidad de ser portador de la fibrosis quistica es mínima. Si el resultado de la prueba de uno de los padres es normal, la probabilidad de que el bebé presente fibrosis quistica es baja. Dado que el riesgo es mínimo, si uno de los padres es portador pero el otro tiene un resultado normal, no se recomiendan hacer más análisis.
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