Diagnóstico de la Hemofilia

El diagnóstico de la hemofília comienza con un anamnesis de los antecedentes médicos del paciente y de familiares. Además se realizará un estudio de coagulación que consta de varias pruebas para obtener cuanto tarda la sangre en coagularse, si la sangre contiene concentraciones bajas de alguno de los factores de coagulación o si la sangre carece completamente de algún factor de coagulación.

Los exámenes para el diagnóstico de hemofilia incluyen:

• Tiempo de protombina: Es un examen de sangre que mide el tiempo que tarda la porción líquida de la sangre (plasma) en coagularse. Esta prueba establece la eficacia global de la vía extrínsica. Es sensible a los cambios de los factores V, VII y X y, en menor medida, del factor II (protombina).
• Tiempo de sangrado: Es el tiempo que tarda en dejar de sangrar un corte estándar de la piel de determinada profundidad y longitud.
• Nivel de fibrinógeno: Es una proteína que ayuda a detener el sangrado al favorecer la formación de coágulos de sangre.
• Tiempo parcial de tromboplastina (TPT): La prueba consiste en un análisis no específico de la vía intrínseca. Es una prueba de sangre que examina el tiempo que tarda la sangre en coagularse y puede ayudar a establecer si existen problemas de sangrado o de coagulación. 
• Recuento de plaquetas: Es un examen para medir la cantidad de plaquetas que tenemos en sangre. Las plaquetas ayudan a la coagulación de la sangre.

En la actualidad la Hemofília se puede diagnosticar antes del que niño nazca mediante un diagnóstico prenatal en el estado fetal mediante el análisis de líquido amniótico por punción (amniocentesis).

Además del diagnóstico prenatal, existe otra técnica que recibe el nombre de diagnóstico genético preimplantacional. Es una técnica muy reciente en la que se analiza la mutación de una sola de las células de varios embriones y se selecciona un sano para luego implantarlo en el útero materno. Así se reducen las posibilidades de que el recién nacido nazca con hemofília.